近日，記者從中國農業科學院北京畜牧獸醫研究所了解到，國際首例豬T2T全基因組組裝——民豬完整基因組已成功構建完成。這一成果標志著豬基因組研究正式邁入“完整解析”的新時代。
據悉，該成果是由中國農業科學院北京畜牧獸醫研究所張龍超研究員團隊、黑龍江省農業科學院畜牧研究所劉娣研究員團隊、重慶市畜牧科學院王金勇研究員團隊、岳麓山實驗室印遇龍院士團隊以及四川農業大學李明洲教授團隊聯合攻關取得的。研究團隊基于三代測序、ONT、Hi - C等前沿技術，填補了豬T2T基因組組裝領域的空白，為豬遺傳育種和功能基因挖掘提供了高精度的“藍圖”，該成果達到了國際領先水平。
其一，基因組最為完整，填補國際空白。研究團隊以中國北方具有代表性的地方豬種——民豬作為研究對象，成功組裝出基因組大小為2.66Gb的完整基因組，其連續性指標N50值達到了Scrofa11.1參考基因組的三倍。更為重要的是，團隊首次完整解析了民豬所有染色體的著絲粒和端粒結構，發現1 - 12號染色體及X染色體為中間著絲粒，而13 - 18號染色體為端著絲粒，這為揭示染色體進化機制提供了關鍵數據。
其二，泛基因組最為全面，解碼結構變異。基于T2T框架，團隊構建了高質量的民豬泛基因組，鑒定出194,234個高置信結構變異（SV），并系統解析了SV的分布特征與功能關聯。這一成果將豬基因組結構變異的解析能力提升到了一個新高度，為精準挖掘重要性狀相關基因奠定了技術基礎。
其三，發現冷適應基因，助力抗寒育種。依托T2T基因組數據，團隊新發現了89個與冷適應相關的候選基因，其中TPT1基因被確認為關鍵調控因子。通過整合SV與RNA測序分析，進一步鎖定了17個與結構變異直接關聯的冷適應基因。這些發現為培育耐寒豬種、應對極端氣候提供了重要靶點。
其四，育種應用潛力巨大，準確度顯著提升。研究團隊利用泛基因組SV數據，評估了基因組選擇（GS）技術對豬胴體性狀的預測效果。結果顯示，在6個性狀中有5個的預測準確性超過70%，最高達到88%。同時，80%以上的性狀在“SNP + SV”標記組合下達到了最優預測水平，較傳統方法提升了2% - 4%。此外，團隊通過精細定位發現了調控豬體型的關鍵基因組區域CL3及核心SV位點，為高效選育優質種豬提供了新策略。
該成果不僅實現了豬基因組研究的里程碑式突破，還在應用層面展現出諸多優勢：在基因組完整性方面，為豬遺傳多樣性研究、進化分析及疾病抗性基因挖掘提供了完整參考；SV標記的應用顯著提升了基因組選擇的效率，加速了優良性狀的定向改良，實現了精準育種；冷適應基因的發現為環境適應性育種開辟了新路徑，有助于養殖業提質增效，提高產業適配性。
未來，科研團隊還將進一步拓展T2T基因組在豬功能基因組學、分子設計育種等領域的應用，推動我國生豬種業核心技術自主創新，為保障糧食安全和鄉村振興注入科技動力。
